系统性产前超声在不同孕周中的临床价值

                               周键

                     苏州吴江区第一人民医院

摘要：目的 分析系统性产前超声检查用于不同孕周诊断胎儿畸形的临床价值 方法 对2016年来我院产检的孕期妇女，分别在孕11-13⁺⁶周 、18-24周、30-34周进行系统性产前超声检查，排查胎儿畸形。结果 7384例胎儿中，产前超声发现胎儿畸形 88例，单发畸形81例，复合畸形7例，产后或引产后证实 101例，产后发现漏诊13 例，占比12.7%。超声诊断的胎儿畸形中，11-13⁺⁶周 发现20例，占比22.7%，以胎儿中枢神经系统畸形，颈部水囊瘤及非免疫性水肿为主;18-24周是胎儿畸形筛查主要阶段，胎儿畸形发现范围广，共发现49例，占比55.7%，以胎儿心血管畸形、唇腭裂最多;30-34周19例，占比21.6%，以胎儿泌尿系统多发。结论 整个孕期是胎儿各系统、各器官逐渐发育完善的过程，不同时期超声检查发现的胎儿结构畸形也各有侧重。掌握这些特点，可以有目的追踪胎儿器官结构发育过程，提高胎儿畸形产前诊断率，减少漏诊。

关键词：产前超声 不同孕周 胎儿畸形

Abstract: Purpose To Analysis of systemic prenatal ultrasound used in the clinical value of different estational age in the diagnosis of fetal abnormalities method for pregnant women. Methods :prenatal in our 2016 years respectively in the 11-13 + 6 weeks of pregnancy, 18 to 24 weeks, 30-34 weeks systematic prenatal ultrasound, screening fetal abnormalities. Results In the 7384 cases, the prenatal ultrasonography found 88 cases of fetal malformation, 81 cases of single malformation, 7 cases of complex malformation, and 101 cases of postpartum or postnatal diagnosis, and 13 cases of missed diagnosis were detected, accounting for 12.7%. In the fetal malformations diagnosed by ultrasonography, there were 20 cases in 11-13+6 weeks, accounting for 22.7%, which were mainly caused by fetal central nervous system deformity, cervical hydrocystic tumor and non-immune edema. 18-24 weeks was the main stage of fetal malformation screening, with a wide range of fetal malformation, and 49 cases were found, accounting for 55.7%, with the largest number of fetal cardiovascular deformity and cleft palate. From 30 to 34 weeks, 19 cases accounted for 21.6%, with the fetal urinary system multiple. Conclusion The whole pregnancy is a process of gradual development of fetal systems and organs, and the fetal structure deformity detected by ultrasound during different periods is also focused on each other. These characteristics can be used to track the development of fetal organ structure, improve the prenatal diagnosis rate and reduce missed diagnosis.

Keywords: prenatal ultrasonography; gestational age; fetal malformation

超声检查具有无创，可重复及可连续动态观察胎儿宫内情况等优势，成为产前诊断重要的影像学检查。而从卵子受精到胎儿娩出整个孕期是胎儿各器官逐渐形成、发育、最终完善成熟的连续过程。产前超声检查在不同孕周，可发现不同的器官结构畸形，现分析如下。

1资料与方法

1.1对象

  2016年，在我院产前检查并分娩的胎儿共 7384例（其中包括治疗性引产），选取产后、引产后证实胎儿畸形101例，其中剔除产后发现的多指（趾）/并指（趾），小耳等细微的胎儿结构畸形，以及那些只能在孕期由超声检查才能发现而产后无法证实的胎儿异常，包括胎儿永久性右脐静脉，单脐动脉，小于12mm轻微侧脑室增宽，小于10mm肾盂分离。孕妇年龄14-42岁，平均28.3岁。孕龄11-42周，平均28.6周。

1.2仪器与方法

应用Voluson－E8、Voluson－E9 和Philips IU－22 彩色多普勒超声诊断仪。探头频率3～5MHz。早孕超声筛查主要观察胎儿数量，估测孕周，观察胎儿颅脑、颈部，胸、腹、四肢的一般情况。中孕18-24周按照2012版产前超声检查指南^［1］要求对胎儿进行Ⅲ级筛查，细致观察胎儿颅脑(包括小脑及蚓部，中脑，大脑，各级脑室，胼胝体,后颅窝池等)，颜面，脊椎，胸腔（双肺，心脏，膈肌），腹腔（肝，胆囊，双肾，胃泡）四肢长骨及手脚掌，并留36张标准切面图像保存；中晚孕系统超声筛查主要是对中孕筛查中的各器官追踪检查后续发育情况，并随访中孕筛查中发现的可疑问题。

2结果

我院2016年分娩7384例胎儿，产后及引产后共发现畸形例101例，畸形发生率13.6‰超声产前诊断88例，漏诊13例，包括8例室间隔缺损，3例肛门闭锁，1例尿道下裂，1例肺动脉轻度狭窄，畸形发生居前三位的是心血管系统，神经系统，泌尿系统。早孕期发现20例，占比22.7%；中孕期发现例49，占比55.7%；中晚孕发现例19例，占比21.6%。神经系统畸形例16，早孕期发现6例，占比38%。心血管系统畸形21例，中孕期发现18例，占比85.7%。泌尿系统畸形例，晚孕期发现例11，占比61.1%。漏诊畸形13例，肛门闭锁3例，室间隔缺损8例，尿道下裂1例，肺动脉轻度狭窄1例。胎儿畸形分布见表。

                   胎儿畸形分布表

             足内翻                                   唇腭裂

讨论

产前超声检查因辐射小，对胎儿无损害，且孕期可重复检查，动态追踪随访胎儿各器官的发育过程，已成为临床产前诊断胎儿畸形，降低出生缺陷的主要影像学检查。2016年我院产检分娩胎儿7834例，产后、引产后发现畸形101例（剔除了多指/并指，小耳等微小畸形）。孕期按照2012产前超声指南建议，在早孕11-13⁺⁶周，中孕20-26周，晚孕30-34周分别进行一次系统产前超声检查。产前超声共发现胎儿结构畸形88例（剔除单脐动脉，右脐静脉等只能在孕期被超声发现，产后无法证实的胎儿异常），占产后及引产后畸形总数的87.1%。系统产前超声检查在这三个阶段，筛查出的畸形各有侧重。我们认为这三个阶段对产前诊断胎儿畸形是必要的，且每个阶段发挥不可替代的作用。

孕早期11-13⁺⁶周发现胎儿畸形20例，占比22.7%，主要是中枢神经系统畸形6例，颈部水囊瘤6例，胎儿水肿5例，联体双胎及足内翻各一例。早孕期，胎儿各器官整体都很小，超声对类似无脑儿，露脑，全前脑，胎儿全身水肿，胎儿体蒂异常等，这些解剖结构明显异常的胎儿筛查能力强，为临床产妇妊娠转归，提供早期信息，减少不必要的等待。近来随着超声仪器更新换代，清晰度大大提高，早孕期超声筛查畸形范围不断扩展，据廖伊梅^［2］及国外研究报道^［3-4］，超声在孕13周时，对胎儿肢体除足趾外，可近100%显示。我院也是在这个时期发现一例足内翻，引产后得到证实。胎儿颈部淋巴管与颈静脉窦在14周前相通，颈部水囊瘤就是因为这个过程发育中断，才表现出的颈部囊性结构。有报道颈部水囊瘤常常伴有染色体异常、水肿及胎儿死亡。有隔型水囊瘤，85%都有染色体异常。即使正常核型的胎儿，发育至妊娠晚期，多易伴心脏、骨胳及肺的畸形^［5］。我院因没有染色体检查，发现颈部水囊瘤的胎儿，未到唐氏筛查时期，大部分就已引产。仅一例患者胎儿颈部水囊瘤较小，观察至孕20周后，羊水穿刺发现21三体，终止妊娠。

中孕期20-24周，胎儿器官大部分发育完善，羊水充足，胎儿宫腔内活动自如，胎儿骨胳对内脏遮盖较弱，这是发现胎儿结构畸形最重要阶段。这个时期发现畸形范围广，可涉及胎儿各个系统。我院产前超声发现畸形49例，占比55.7%。心血管18例，唇腭裂8例，泌尿系统8例，肌肉骨胳系统5例，神经系统5例，胸部2例，前腹壁畸形2例，消化系统1例。我们通过五个心脏标准切面：四腔心切面，三血管切面，三血管气管切面，左右流出道切面，筛查了几乎全部的严重心脏畸形。仅有一例双主动脉弓于孕30周发现，后转上级医院经核磁共振证实。我们考虑中孕时一条动脉弓内经较细，检查者未能发现而漏诊。胎儿室间隔缺损发病率高，占先天性心脏病的30%^［6］。在孕中期及中晚期各发现两例单纯性室间隔缺损。而产后新生儿中发现漏诊8例单纯性室缺，缺损最大径4mm。我院没有针对胎儿心脏的Ⅳ极筛查，在Ⅲ级系统筛查时，没有加做大动脉短轴及五腔心这些针对室间隔检查的切面，同时室间隔缺损范围较小，均在4mm以下。我院超声医师在心脏检查中对彩色多普勒运用能力不足，均是造成漏诊原因。胎儿小脑蚓部于18周后发育完全，所以Dandy-Walker综合征于中孕才能诊断，同时66%的胎儿合并颅外畸形，45%合并颅内畸形^［5］。我院仅发现一例Dandy-Walker综合征，亦合并心脏及肢体多处畸形。我院于24周发现一例胎儿直肠及其上端扩张，考虑肛门闭锁，追踪随访至产后，发现新生儿肛门闭锁合并直肠泌尿道漏。在新生儿中发现漏诊三例单纯直肠肛门闭锁。据李胜利等报道，单纯肛门闭锁患儿，肠道内液体被较强的结肠吸收不造成扩张，产前超声诊断率为0%。合并泌尿生殖道漏的肛门闭锁胎儿因尿液进入直肠，肠管吸收失代偿，中孕即有可能肠管扩张明显，超声产前诊断率可达100%^［7］。我院情况与之相符。胎儿唇腭裂也是中孕期主要能发现的畸形，漏诊率低，主要是单纯腭裂，显示较困难，超声不易发现。

晚孕期系统性超声检查主要是追踪在中孕期筛查的各器官发育成熟情况。发现的胎儿异常主是肾盂积水，肾囊性病变，脑室扩张及消化道闭锁等这些迟发畸形，共19例。胎儿泌尿系统于中孕期超声即可筛查出肾缺如、移位肾、多囊肾，但胎儿肾脏于妊娠8-9周首批肾小球开始出现，至妊娠34-36周肾脏皮质才发育完善^［5］，所以很多异常情况，到中晚孕期才逐渐明显。我院在产前共发现8例胎儿肾盂扩张超过15mm以上，其中只有两例于孕中期始有肾盂分离10mm，随访至足月逐渐加重。其余6例，孕中期双肾盂无异常发现，孕30周后才发现肾盂扩张，并逐渐加重至足月。另外5例肾多囊性病变，一例中孕发现，随访至晚孕一侧多囊性病变已发展成肾脏萎缩，囊性结构消失。其余4例亦是30周初发，其中一例至产前囊肿大部分消失，肾脏形态近正常。我院发现脑室扩张5例，其中4例亦是中晚孕期始发。孕24周前，可能因胎儿吞咽功能不完善，胃内容物少，胎儿上消化道闭锁造成的典型双泡征还没出现，同时羊水增多也不明显，这是大部分上消化道闭锁拖延到中晚孕被发现的原因。

综上所述，系统性产前超声检查在临床发现胎儿结构畸形中作用显著，是首选的影像学检查方法。在孕期11-13⁺⁶周，18-24周，30-34周三个阶段，根据胎儿器官发育特点，系统性产前超声发现的胎儿畸形各具优势，各有侧重，均无法被后者替代。了解这些特点，可以有目的进行产前超声筛查，提高超声诊断准确率，减少漏诊。

                             参考文献

1 .  邓学东等. 产前超声检查指南 (2012)解读 [J／CD]．中华超声医学杂志 ：电子版 ，2012，9(7)：1-3．

2.   廖伊梅，李胜利，文华轩.早孕期胎儿肢体规范化检查方法及应用研究.中华医学超声杂志2015.12（2）：117-121

     3 .  Luchi C,SchifanoM,Sacchini,et al.Detailed fetai anatomy assessmnt in the first trimester at

11,12 and 13 weeks of gestation[J] J Materm Fetal Neonatal Med,2012,25(6):675-678

4.   Rice KJ,BallasJ,Lai E,et al.Diagnosis of fetal limb abnormalities before15 weeks:cause for   

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5.  邓学东. 产前超声诊断与鉴别诊断 [M]. 北京: 人民军医出版社,  2015:75-79;42-46

6.  杨忠等. 超声诊断胎儿室间隔缺损的影响因素分析. 中国医学影像技术 2010 .26（7）:1392-1395　

7.  袁鹰，李胜利等.直肠前后径在肛门直肠畸形中的诊断价值.中国超医学声杂志 2014,30(11)：1023-1025.