全面二胎政策对产前诊断的影响

柳爱华 张莉 沈阳市妇幼保健院 110014

摘要：目的 分析全面二胎政策下产前诊断人群的年龄构成及产前诊断结果，了解全面二胎政策对产前诊断的影响。方法 分析2012年1月-2017年10月来我院遗传咨询门诊进行羊膜腔穿刺的2807例孕妇，对比全面二胎政策前后孕妇的年龄构成、羊水染色体异常的发生率及异常类型分析。结果 2012年1月-2016年6月共检测孕妇2274例，其中高龄孕妇648例。检出染色体异常109例，其中常染色体非整倍体53例。2016年6月至2017年10月，共检测孕妇533例，其中高龄孕妇219例。检出染色体异常41例，其中常染色体非整倍体21例。高龄孕妇所占比例由28.5%增至41.08%，增加明显（χ²=32.07，p<0.005）。总异常率由4.79%升至7.69%，差异显著（χ²=7.17，p<0.05）。常染色体非整倍体的检出率由2.33%升至3.94%，差异显著（χ²=4.36，p<0.05）。

关键词：全面二胎政策；产前诊断；高龄孕妇

The effect of universal two-child policy on prenatal diagnosis

Liu ai-hua, Zhang li

Shenyang maternity and child care hospital 110014

Abstract:Objective: To analyze the age composition and Prenatal diagnosis results under the universal two-child policy, and to understand the effect of universal two-child policy on prenatal diagnosis. Methods: From January 1,2012 to October 30,2017,total 2807 pregant women with amniocentesis were performed in our hospital,compared the age composition of pregnant women before and after the universal two-child policy, the incidence of chromosome abnormality in amniotic fluid and analyzed the abnormal types. Results: From January 2012 to June 2016, there were 2274 pregnant women, 648 were advanced maternal age. 109 cases of chromosome abnormality were detected, including 53 cases of chromosome aneuploidy. From June 2016 to October 2017, 533 pregnant women were examined,219 were advanced maternal age. 41 cases of chromosome abnormality were detected,including 21 cases of chromosome aneuploidy. The proportion of advanced maternal age increased from 28.5% to 41.08%.,with significantly difference(χ²=32.07，p<0.005）. The total anomaly rate increased from 4.79% to 7.69%.,increased significantly(χ²=7.17，p<0.05）. The detection rate of autosomal aneuploidy was increased from 2.33% to 3.94%, with significant difference（χ²=4.36，p<0.05）.

Key words: Universal two-child policy ;Advanced maternal age;Prenatal diagnosis

中图分类号：R596.1

    2016年1月1日起，全面二胎政策实施，随之而来的是高龄孕妇比例增加。随着孕妇年龄的增加，卵子逐渐老化，生殖细胞或受精卵在细胞分裂时易发生染色体不分离或畸变，导致胎儿染色体异常的发生^[1]。本文对全面二胎政策实施前后，孕中期产前诊断发现的染色体异常进行比较分析，以便更好的指导临床工作。

1.资料与方法

1.1 研究对象  2012年1月-2017年10月来我院优生遗传门诊就诊的2807例孕妇，结合临床症状，经知情同意后行羊膜腔穿刺术，产前诊断指征为：血清学筛查高风险及临界风险，高龄及高龄合并其他高危因素，超声提示胎儿异常及其他情况。孕周17周-25+6周，年龄17-52岁，平均年龄30.64岁。

1.2方法  在超声引导下行羊膜腔穿刺术，抽取26ml羊水，分别装入两支无菌离心管中，1800r/min离心8分钟，依据本实验室的流程进行羊水细胞接种、观察、收获，制片后常规G显带（必要时加做C显带）制备染色体标本，每例标本至少计数30个中期分裂相，分析4个，异常时加倍计数分析。

2.结果

2.1全面二胎政策对产前诊断指征的影响

2012年1月-2016年6月共检测孕妇2274例，其中高龄孕妇648例。2016年6月至2017年10月，共检测孕妇533例，其中高龄孕妇219例。高龄孕妇所占比例由28.5%增至41.08%，增加明显（χ²=32.07，p<0.005）。进行产前诊断的主要因素中，血清学筛查高风险所占比例由59.59%降至39.21%，高龄成为主要因素。

2.2产前诊断的结果

   2807例孕妇中，共检出胎儿染色体异常150例，总异常率5.34%。2012年1月-2016年6月，检出染色体异常109例，异常率4.79%，其中常染色体非整倍体53例；2016年7月-2017年10月，检出染色体异常41例，异常率7.69%，其中常染色体非整倍体21例。总异常率的差异有统计学意义（χ²=7.17，p<0.05）。常染色体非整倍体的检出率由2.33%升至3.94%，差异显著（χ²=4.36，p<0.05）。染色体结构异常的检出率无明显变化（χ²=2.73）。

3.讨论

    高龄孕妇是指预产期年龄大于或等于35岁的孕妇，随着女性年龄的增长，卵细胞数量与质量均下降，卵巢功能开始退化，配子在形成过程中，同源染色体发生不对等交换几率增加，以及纺锤丝形成障碍等原因，导致配子易发生畸变，胎儿携带异常染色体的概率增加^[2]。全面二胎政策的实施，更多的高龄女性有生育要求，高龄孕妇显著增加。据文献报道，我国的高龄孕妇占孕妇群体比例已达20%以上，占产前诊断比例高达50%以上^[3]。

    本研究显示，全面二胎政策实施前后，进行产前诊断的高龄人数显著增加，高龄孕妇所占比例由28.5%增至41.08%，已经取代血清学筛查高风险成为产前诊断的主要因素。染色体异常的总检出率由4.79%增至7.69%，其中常染色体非整倍体的检出率由2.33%升至3.94%，差异均有统计学意义。文献报道，胎儿染色体异常与母亲年龄成正相关。父母年龄，特别是母亲年龄的增加是胎儿染色体异常的主要原因，也是唯一被证实与生殖细胞非整倍体发生密切相关的因素^[4]。

    目前，孕中期行羊膜腔穿刺进行羊水细胞培养及染色体核型分析，仍然是染色体病产前诊断的金标准。高龄妊娠容易导致染色体数目和结构异常，是进行产前诊断的重要指征之一。全面二胎政策的实施，高龄孕妇显著增加，导致胎儿染色体异常率增加。因此，针对高龄孕妇，应做好详细的遗传咨询，根据个体情况，选择合适的产前诊断方案，加强产前诊断力度，有效降低出生缺陷率。

参考文献

1.夏家辉.医学遗传学[M].北京：人民卫生出版社，2004.137-3601

2.陈雯，胡娟，刘群，等。女性年龄对卵母细胞纺锤体和染色体构型的影响[J].中华医学遗传学杂志，2007,24（1）：6-9

3.贾婵维，兰永连，司艳梅，等。胎儿染色体异常相关因素分析[J].中华医学遗传学杂志，2013,30（5）：635-637

4.SARA D,TERRIE V,ALICE R.Age and fertility:a study on patient awareness[J].JBRA Assisted Reproduction,2016,20(3):99-106