超声诊断胎儿穴肛1例

赵迎东¹ 殷伟红^{2（通讯作者）}

                                 1. 青岛市即墨区中医院超声科        山东  青岛    266000

                        2.滨州医学院烟台附属医院超声科   山东  烟台   2640

尿直肠隔畸形序列征(urorectal septum malformation sequence)是一种罕见的畸形综合征，由于尿直肠隔移行、融合异常以及泄殖腔膜发育异常而导致的一系列畸形，女性多见. 包括会阴和肛门开口缺失，外阴性别不清楚，泌尿生殖器、结肠和腰骶骨等多种异常，以往URSMS 又称为永存泄殖腔、泄殖腔发育不全、泄殖腔畸形^[1]，发生于女性的部分型URSMS又称一穴肛。

1.临床资料

1.1一般资料

孕妇34岁，G1P0，孕24周,自述怀孕期间无任何药物及酒精摄入、吸烟等，仅于孕45天左右曾发烧，未服用药物，在家饮水，一月后自愈。于2018年8月14日来本院就诊.

超声检查：宫内可见一个羊膜腔，一个胎儿回声，胎位： 臀位  BPD：5.6cm HC:22.5cm    AC:19.9cm    FL:4.5cm；羊水指数2.4cm，透声欠佳；胎盘：后壁 成熟度0级 ；FHR：145次/分  S/D:2.54  PI：0.99  RI:0.61  CDFI:颈后未见脐带压迹。其他：胎儿右肾大小约4.0×2.2cm，实质回声不均质，可见多个囊状无回声，较大在大小约1.5×1.0cm，边清，内透声可，囊状无回声之间无相通；胎儿左肾大小约2.1×1.3cm，实质变薄，厚约0.18cm，集合系统分离，肾盂宽约1.0cm。胎儿膀胱后方可见扩张的囊状无回声，大小约3.4×1.7cm；局部肠管内回声增强；肛门处未见明显“靶环征”。

超声提示：⑴宫内妊娠，单活胎    胎儿大小相当于24周 ⑵胎儿左肾体积偏小并肾盂扩张⑶胎儿右肾多囊性改变（多囊性发育不良肾？）⑷胎儿部分肠管回声增强（肠石征？）⑸胎儿膀胱后方囊性包块（考虑扩张的直肠，肛门闭锁？）⑹羊水过少。

经上级产前诊断医院胎儿医学中心会诊后，建议孕妇引产且经计生部门批准允许在本院实施引产手术。引产后所见：外生殖器呈女婴外观，会阴处有一小孔，肛门处位置无肛门开口，考虑部分型尿直肠隔畸形序列征（穴肛）。

图表 1                                                                                      图表 2

图表 3                                                                                      图表 4

图表 5                                                                                       图表 6

注：CY囊性包块  BL膀胱   RK右肾  LK左肾

图 1 膀胱水平腹部横切面扫查示胎儿膀胱及膀胱后方囊性包块

图2右肾多囊性改变及左肾积水

图 3 肛门部横切面扫查未见“靶环征”，表现为一线状低回声结构

图 4腹部横切面，可见部分肠管回声增强，呈“肠石症”

图5胎儿引产尸检图，会阴部只见一个开口

图6胎儿尸检图，可见肛门闭锁及增大的阴蒂和融合的阴唇

2讨论

尿直肠隔畸形序列征根据有或无会阴开口，分为完全型和部分型：完全型URSMS表现为会阴开口缺如；部分型URSMS有单个会阴开口，为共同泄殖腔的排泄孔以排出内容物，伴肛门闭锁。 ^[1] 

本次病例具有特征性超声声像图表现：腹腔囊性包块、靶环征消失（肛门闭锁）、右肾多囊性改变、左肾体积偏小并左肾积水、肠石症、羊水过少等特征超声表现。经出生后尸检：可见肛门处位置未见肛门开口，会阴部可见一个开口并可见增大的阴蒂和融合的阴唇，符合穴肛诊断。

穴肛胎儿出生后不能成活且治疗困难，手术效果欠佳，早期准确的超声诊断对胎儿能否得到及时有效的治疗及孕妇是否选择引产具有重要的提示意义，超声诊断因特异性强、重复性高、无创、无辐射等优点可作为诊断本病首选诊断方法。

参考文献：

[1] 袁鹰,李胜利.尿直肠隔畸形序列征研究进展[J].中华医学超声杂志:电子版,2015(5):357-360.

[2] 李胜利,文华轩,袁鹰.尿直肠隔序列征[C]//2014中国超声医学学术大会暨中国医师协会超声医师分会年会.2014.

[3] 袁鹰，李胜利，文华轩等.女性尿直肠隔畸形序列征产前超声表现 [J/CD]. 中华医学超声杂志；电子版 ，2014.11（9）；737-742

[4]吴芳芳、王玲超声诊断胎儿泄殖腔畸形1例[J]中国超声医学杂志2017.7；665-666

[5]吴丽君、许争峰等超声诊断胎儿泄殖腔畸形１例[J] 《中国产前诊断杂志（电子版）》2013.5 ；44-45

[6] 刘芳利、周柳英、林永红等尿直肠隔畸形序列征的产前超声诊断及文献复习[J]中国超声医学杂志2017.4；370-373

[6] 许云燕、李雪蕾等泄殖腔畸形的产前超声诊断和文献复习[J] 中国超声医学杂志2017.12；1138-1140